A korszerű humángenetikai diagnosztika különböző molekuláris és citogenetikai módszereket alkalmazhat. A vizsgálat történhet például meghatározott génvariánsok célzott elemzésével, több gén egyidejű vizsgálatával, kromoszóma-eltérések elemzésével vagy indokolt esetben szélesebb körű genetikai vizsgálatokkal. Az alkalmazott módszer kiválasztását a páciens tünetei, családi és egyéni kórelőzménye, valamint a vizsgálat célja határozza meg.

A genetikai vizsgálatok egyik legfontosabb sajátossága, hogy eredményeik nemcsak egy fennálló állapot hátteréről adhatnak információt, hanem bizonyos esetekben jövőbeni egészségügyi kockázatokra vagy családtagokat érintő genetikai tényezőkre is utalhatnak. Emiatt az eredmények megfelelő szakmai értelmezése és a genetikai tanácsadás különösen fontos része lehet a diagnosztikai folyamatnak.

A genetikai eredmények értékelése mindig komplex feladat. Egy kimutatott genetikai variáns jelentősége eltérő lehet, és önmagában nem minden esetben jelent betegséget vagy annak biztos kialakulását. Az eredményeket ezért a klinikai tünetekkel, a családi előzményekkel és az egyéb vizsgálati eredményekkel együtt szükséges értékelni.

A Sabjanics Medical Centerben a humángenetikai diagnosztika célja, hogy korszerű vizsgálati lehetőségekkel támogassa a pontosabb diagnózis felállítását és a megalapozott orvosi döntéshozatalt. Nagy hangsúlyt helyezünk arra, hogy a vizsgálatok az egyéni klinikai kérdéshez igazodjanak, az eredmények pedig megfelelő szakmai értelmezéssel segítsék a további diagnosztikai, megelőzési vagy terápiás lépések meghatározását.